O albinismo é uma doença geneticamente determinada, causada pela deficiência  de uma enzima, a tirosinase, que faz parte da produção de melanina. A melanina é o pigmento responsável pela cor da pele, cabelo, olho etc.

Existem duas formas de albinismo:

- Óculo-cutânea: falta de pigmento na pele, cabelo, íris azul, falta de pigmento na retina, hipoplasia foveal (defeito na formação da fóvea. Esta é a área responsável por uma visão mais nítida). A visão não é muito boa, pode haver nistagmo (balanço involuntário dos olhos). Algumas síndromes podem estar associadas ao albinismo, podendo levar à doença hemorrágica ou à alta susceptibilidade a infecções.

- Ocular: é uma forma restrita às manifestações oculares.

O tratamento consiste no uso de óculos com lentes escuras e correção dos vícios de refração (miopia e hipermetropia). As lentes escuras diminuem a sensibilidade à luz e os pacientes que começam a usá-las precocemente têm uma melhor acuidade visual e menos nistagmo. Aconselhamento genético é importante